Fabry hastalığı

  Glikosfingolipidleri yıkan alfa-galaktosidaz A lizozomal enziminin yokluğuna bağlıdır.

  Miyokard hücrelerinin içinde ceramide trihexoside (globotriaosylceramide) birikir.

  Bu hastalıktaki kalp tutulumu yapısal olarak hipertrofik kardiyomiyopatiyi andırır.




Fabry hastalığında sık görüldüğü bildirilen EKG bulguları

  Sol ventrikül hipertrofisi EKG bulguları (%20-60)

  Delta dalgası olmadan kısa PR intervali (%20-40)

  Değişik derecelerde atriyoventriküler bloklar

  İntraventriküler iletim bloğu (QRS genişlemesi)

  Paroksismal atriyal fibrilasyon

  Hasta sinüs sendromunu düşündüren EKG bulguları

  Ventriküler aritmiler.




Referanslar

  Am J Cardiol 2010;106:1492-1499

  Europace 2006;8:1045-1047

  Heart 2006;92:685

  N Engl J Med 2005;352:362-372

  N Engl J Med 2003;348:1186-1187

  Circulation 2007;116:e350-351

  Br Heart J 1992;68:323-325

  Br Heart J 1987;57:296-299

  Postgrad Med J 1986;62:285-287

  J Am Coll Cardiol 2009;55:1769-1779.

  Journal of Cardiology 2008;51:50-59

  Am J Cardiol 2005;96:842-846.

  Eur J Pediatr 2003;162:767-72.

  Acta Paediatr Suppl 2002;91:15-20.