Fabry hastalığı

  X-geçişli lizozomal depo hastalığıdır.

  Glikosfingolipidleri yıkan
alfa-galaktosidaz A lizozomal enziminin yokluğuna bağlıdır.

  Birçok hücre ve dokuda ceramide trihexoside (
globotriaosylceramide) birikir.

  Bu hastalıktaki kalp tutulumu yapısal olarak hipertrofik kardiyomiyopatiyi andırır.

  Bu hastalarda EKG anormallikleri
sık görülür ama spesifik değildir.



Fabry hastalığında sık görüldüğü bildirilen EKG bulguları

  Sol ventrikül hipertrofisi EKG bulguları (%20-60)

  Delta dalgası olmadan kısa PR intervali (%20-40)

      (AV düğüm ve His-Purkinje sistemindeki hızlanmış iletime bağlı; aksesuar yola bağlı değil).

 
T negatifliği

 
PR interval uzaması (1. derece AV blok) (enzim tedavisinden sonra kaybolabilir)

  İntraventriküler iletim bloğu (
QRS genişlemesi)

  Paroksismal atriyal fibrilasyon (enzim tedavisinden sonra kaybolabilir)

  Değişik derecelerde
atriyoventriküler bloklar (hastalığın ileri safhalarında daha sık).

 
Hasta sinüs sendromunu düşündüren EKG bulguları (hastalığın ileri safhalarında daha sık)

 
Ventriküler aritmiler (hastalığın ileri safhalarında daha sık)



Referanslar (tam-makale yazılara bağlantılar içerir)

  Tex Heart Inst J 2016;43(6):531-533.

  Clin Cardiol 2018 Jun 30. doi: 10.1002/clc.23019.

  JIMD Rep 2015;28:19-28.

  Heart 2011;97(6):485-490.

  Heart 2010;96(21):1782-1783.

  Am J Cardiol 2010;106:1492-1499

  Arch Intern Med 2009;169(20):1925-1926

  Pacing Clin Electrophysiol 2008;31(6):782-783

  Europace 2006;8:1045-1047

  Heart 2006;92:685

  N Engl J Med 2005;352:362-372

  N Engl J Med 2003;348:1186-1187

  Circulation 2007;116:e350-351

  Br Heart J 1992;68:323-325

  Br Heart J 1987;57:296-299

  Postgrad Med J 1986;62:285-287

  Angiology 1978;29(7):562-568

  J Am Coll Cardiol 2009;55:1769-1779.

  Journal of Cardiology 2008;51:50-59

  Am J Cardiol 2005;96:842-846.

  Eur J Pediatr 2003;162:767-72.

  Acta Paediatr Suppl 2002;91:15-20.





EKG 1. Yukarıdaki EKG, Fabry hastalığı ve kronik böbrek yetmezliği bulunan 40 yaşındaki bir erkeğe aittir.
Hastaya enzim tedavisi de uygulanmıştır.
EKG ile aynı gün yapılmış olan EKOkardiyografide sol ventrikül duvar kalınlığı ve sistolik fonksiyonu normal olarak izlenmiştir.
Duvar kalınlığı normal ölçülmüş olsa da bu EKG'de Sokolow Lyon kriterine göre sol ventrikül hipertrofisi örneği var.
Hastada bilinen koroner arter hastalığı olmayıp göğüs ağrısı şikayeti de yoktur.
Derivasyonlar I, II, III, aVF ile V4-V6 arasında simetrik T negatifliği izleniyor.
aVR derivasyonunda P dalgası ve QRS kompleksi negatif iken T dalgası pozitif görülüyor.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 2. Yukarıdaki EKG, Fabry hastalığı ve kronik böbrek yetmezliği bulunan 43 yaşındaki bir erkeğe aittir.
Derivasyonlar II, III, aVF ile V4-V6 arasında
T negatifliği izleniyor.
aVR derivasyonunda T dalgası pozitif görülüyor.
Bu EKG 50 mm/saniye hızında ve 10 mm/mV kalibrasyonunda kaydedilmiştir.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız