Etiyoloji

  Genetik bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar.

  Çoğu,
kardiyak ryanodine reseptörü nü kodlayan RYR2 mutasyonlarına bağlı ve otozomal dominanttır: CPVT 1.

  Daha az sıklıkta,
calsequestrin 'i kodlayan CASQ2 mutasyonlarına bağlı ve otozomal resesiftir: CPVT 2.

  Her iki gen de
hücreiçi kalsiyum salınımı ve hücre kontraksiyonu ile ilgilidir.


Tanı kriterleri

  Egzersiz testi sırasında bidirectional VT veya polimorfik VT görülmesi ile tanı konur.

  Egzersiz testi sırasında bidirectional VT görülmesi CPVT için tipik sayılır

      ancak CPVT hastalarının
sadece üçte birinde görülür.

  Egzersiz sırasında tipik bidirectional VT görülmemişse CPVT tanısını akla getirecek diğer önemli bulgu

      egzersiz süresi arttıkça görülen ventriküler aritmilerin de progresif olarak artması.

  Ventriküler aritmiler, genellikle
kalp hızı 110-130/dakika arasında iken görülmeye başlar.

      Egzersiz arttıkça VPS'lere ek olarak bigemine, couplet,
bidirectional veya polimorfik VT'lerin görülmesi beklenir.

      Egzersiz durdurulduğunda ise bu aritmilerin de kademeli olarak azalarak kaybolması beklenir.

  Genellikle
istirahat EKG'sinin normal olduğu kabul edilir.

  İstirahatteki QT intervali de normaldir.

  Son yıllarda bu hastalarda
sinüs bradikardisi, belirgin U dalgası veya kısa PR intervalinin de

      görülebileceği bildirilmiştir.

  Ekokardiyografide yapısal kardiyak anormallik beklenmez.




Klinik önemi

  Egzersiz (fiziksel stres) veya aşırı emosyonel stres sonrası senkop veya ani ölüme yol açabilir.

  Bu hastalara ağır egzersizden uzak durmaları tavsiye edilir. Beta blokerler bu hastalarda kısmi etkilidir.

  Çocuklarda ve yetişkinlerde görülebilir. Klinik semptomların ortalama başlangıç yaşı 7-9 yıl arasındadır.

  Bazı hastalara yanlışlıkla epilepsi tanısı da konabilmektedir.

  CPVT'nin mortalite oranı yüksek olup hastaların %30-%35'i 30 yaşını göremez.



Ayırıcı tanı

  CPVT olgularının yaklaşık %30'una QT intervali normal olan LQTS veya gizli LQTS tanısı konduğu bildirilmiştir.

      Her ikisinde de eforla gelen senkop olabilir. Ayırıcı tanıda önemli olan noktalar şunlardır:

  CPVT'ye bağlı aritmiler egzersiz, isopreterenol infüzyonu veya başka adrenerjik uyarı ile kolayca indüklenebilir.

  Atımdan atıma 180 derece aks değişikliği gösteren bidirectional VT görülmesi CPVT tanısı koydurur.




CPVT dışında bidirectional VT (çift yönlü ventriküler taşikardi) yapabilen diğer sebepler

  Digoksin zehirlenmesi

  Andersen-Tawil sendromu





Referanslar

  JACC 2009;54:2065-2074.

  Progress in Cardiovascular Diseases 2008;51:23-30.

  Int Heart J 2006;47:381-389.

  Can J Cardiol 2007;23,Suppl A:16A-22A.

  Heart 2003;89:66-70.

  J Med Genet 2005;42:863-870.

  Curr Probl Cardiol 2009;34:9-43.







EKG 1. CPVT hastasında görülen bidirectional VT (çift yönlü ventriküler taşikardi).

Bu EKG, Prof. Dr. Silvia Priori tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 2. Onbeş yaşındaki bir CPVT hastasında polimorfik ventriküler taşikardi (VT) atağı görülüyor.
Hasta ilk senkop atağını 12 yaşında iken geçirmiş. Günde 20 mg bisoprolol almasına rağmen VT atakları devam ediyor.

Bu EKG, Dr. Eyal Nof tarafından websitemize bağışlanmıştır.





EKG 3. CPVT hastasının istirahat EKG'sinde görülen
belirgin U dalgaları.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 4. CPVT hastasının istirahat EKG'sinde görülen
belirgin U dalgaları.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 5. CPVT hastasında görülen Bidirectional VT (çiftyönlü ventriküler taşikardi) atağı.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 6. CPVT hastasında polimorfik VT atağı.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 7. CPVT hastasında polimorfik VT atağı.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 8. CPVT.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 9. CPVT hastasında adrenalin ile yapılan stimülasyon sonrası ortaya çıkan polimorfik VPS'ler.

Bu EKG, Dr. Peter Kukla tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız





EKG 10. CPVT hastasında, treadmil efor testinin zirvesinde gelişen bidirectional ventriküler taşikardi.

Bu EKG, Dr. Andrew Krahn tarafından websitemize bağışlanmıştır.

Daha detaylı EKG için buraya tıklayınız